【工人日报】近日，一位辗转求医多年，长期受高胰岛素血症困扰的30岁女性，在吉大二院刘丽梅教授团队的帮助下，拨开糖尿病的迷雾，成功解锁“备孕黄金窗口期”，正式启动孕育计划。

中国MODY第一人、国内糖尿病精准医学领军人物刘丽梅教授，通过其在吉大二院开设的全国首家“刘丽梅-妊娠糖尿病遗传风险评估和精准诊治门诊”和“遗传性糖尿病精准诊治门诊”，成功诊治了这例被多家医院诊断为“胰岛素抵抗”的疑难患者，该病例是2013年刘丽梅教授在全球首次发现中国MODY基因KCNJ11以来，国内发现的第二例同类型突变，具有里程碑式的临床意义。

据介绍，该患者长期被高胰岛素血症困扰，还频繁出现夜间低血糖的症状。多年来，她辗转多家医院，始终被诊断为“胰岛素抵抗”，接受常规治疗后，不仅病情没有改善，原本计划的备孕更是一拖再拖，整个家庭都陷入了焦虑与迷茫。偶然机会，得知吉大二院开设了遗传性糖尿病精准诊治门诊，他抱着最后一丝希望，从沈阳赶来长春求医。

秉持首诊负责制，刘丽梅教授团队为患者进行了详细问诊、系统生化检测，更通过核心的基因诊断技术，层层排查、抽丝剥茧，最终精准锁定病因——MODY13（KCNJ11基因）失活突变，彻底推翻了此前“胰岛素抵抗”的结论。

“我们根据患者‘失活突变’的独特病程规律，精准判断患者当前正处于第二阶段——胰岛素分泌正常、血糖正常的‘平稳期’，这是启动备孕的最佳窗口期。”刘丽梅说，只要抓住这个时机，科学管理，完全可以在不增加母胎风险的前提下正常备孕、妊娠。她为患者制定了详细的血糖监测计划和备孕指导，患者和家属如释重负，激动地表示：“终于可以安心备孕了！”

刘丽梅告诉记者，很多人不知道，同样是KCNJ11基因突变导致的糖尿病，因突变类型不同，治疗方案却截然相反——这也是该患者此前治疗无效的核心原因。

据悉，早在2013年，刘丽梅就已在国际糖尿病顶刊《Diabetologia》上发表突破性论著，首次揭示KCNJ11基因突变是中国人群MODY的主要致病基因之一，并明确了两种截然不同的致病机制与治疗方向。这一突破性发现正式开启了中国糖尿病精准医学的时代，被誉为中国糖尿病精准医学的里程碑。

这份中国原创的科研成果，不仅获得了国际认可，更切实惠及了无数患者。2017年，KCNJ11被美国糖尿病协会（ADA）正式命名为MODY13，标志着中国在该领域的研究获得国际权威认可。同时，这项研究成果连续被写入《中国糖尿病防治指南》2017版、2020版、2024版，成为全国临床医生规范化诊疗的重要依据，让更多患者能享受到精准诊疗的福利。（工人日报客户端记者 柳姗姗 彭冰 通讯员 金梓衡）